12月31日讯24日，台湾“生命之窗慈善协会”一行来到福州平潭，交流罕见病治疗经验。

当天，台湾“生命之窗慈善协会”一行详细了解了协和医院福州平潭分院全流程台胞医疗服务，并就脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗与福建医科大学附属协和医院罕见病团队专家等进行交流。据悉，台湾“生命之窗慈善协会”目前有400名SMA患者，在治疗药物纳入台湾健保前，协会志工就曾到福州平潭寻找治疗机会。此行，该协会一行人除了交流，还分别向关心、支持他们治疗的部门、单位赠送锦旗，表达谢意。

据悉，脊髓性肌萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，其病理改变为脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性瘫痪和肌萎缩，导致手脚无力，吞咽功能差，甚至出现呼吸衰竭。

福建医科大学附属协和医院神经内科主任医师邹漳钰介绍，目前，我国有近2000万罕见病患者，近几年，得益于国家对罕见病诊疗的重视，多种罕见病药物通过国谈纳入医保，没有纳入的部分也有了大幅度降价，罕见病药物的可及性已经得到较大改善。

“SMA越早治疗越好，患者可以通过基因检测，确认携带SMA的致病突变，及早开始用药，以此保持运动功能，正常成长。2021年11月，治疗SMA的诺西那生钠由原来的70万元左右降低至3.3万元，患者维持期一年打4针剂，自费三万元至四万元。”邹漳钰说，现在国家政策越来越好，慈善组织也在关注支持，越来越多患者能够得到有效治疗。

需要关注的是，正常人群SMA致病基因携带率为1/50，如果夫妻双方都携带致病基因，那么生下的孩子有25％概率是SMA患儿。因此，孕期进行产前诊断或者新生儿筛查非常重要。

据介绍，为进一步提升福州平潭罕见病诊疗水平，去年11月，协和医院福州平潭分院启动建设罕见病诊疗中心，目前已经完成建设，随时可投入使用。据介绍，针对罕见病患者诊疗中的难点痛点，协和医院福州平潭分院邀请了多位来自两岸的罕见病专家，组成罕见病诊疗专家团队，为罕见病患者提供诊疗服务。

“我们希望通过打造罕见病诊疗中心，搭建起两岸医疗融合的通道。”实验区医院副院长潘杰说，该中心配备以协和医院本部的专家团队为主导的医护力量，届时将依托于项目二期的建设，规划出新的、更加现代化的医疗条件，为患者提供更加优质便捷的医疗服务。